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癌癥全外顯子組測序

癌癥全外顯子組測序(WES)


外顯子組測序(Whole Exome Sequencing, WES)是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA 序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關遺傳突變的技術手段。相比于全基因組測序,全外顯子組測序更加經濟、高效。


1.技術優勢

①直接對蛋白編碼序列進行測序,找出影響蛋白結構的變異;

②高深度測序,可發現常見變異及頻率低于1% 的罕見變異;

③針對外顯子組區域測序,約占基因組的1%,有效降低費用,周期和工作量。


2.技術路線


3.技術參數

         ? 樣品要求

    樣品類型:DNA樣品;

    樣品總量:≥1.0ug DNA(提取自新鮮及凍存樣本)

             1.5ug DNA(提取自FFPE樣本)

    樣品濃度:≥20 ng/ul

         ? 捕獲平臺:Agilent SureSelect Kit

         ? 測序策略:HiSeq PE150

         ? 測序深度:腫瘤癌組織(200X),癌旁組織/血液樣本(100X)

         ? 項目周期:42個自然日。



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