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消化道17基因檢測

遺傳性結直腸癌




?   結直腸癌分為散發性結直腸癌、家族聚集性結直腸癌,遺傳性結直腸癌,其中,家族聚集性結直腸癌約占結直腸癌患者的10%-30%,而近10%的遺傳性結直腸癌有明確的致病基因。在遺傳性結直腸癌中,遺傳性非息肉綜合征(lynch)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)為致病基因明確的兩大類綜合征。Lynch綜合征與MMR基因相關,而FAP與APC基因相關。NCCN在家族/遺傳性結直腸癌指南中推薦對有遺傳傾向或家族聚集傾向的人群進行多基因檢測。




泛逸安消化道17基因檢測




?   泛逸安消化道17基因檢測可一次性精準檢測17個包含結直腸癌在內的消化道腫瘤遺傳易感基因,檢測涉及8種遺傳相關綜合征的基因,并預防5種高發消化道腫瘤;幫助醫生為結直腸癌患者查找病因、制定治療策略和判斷預后,并為結直腸癌患者家屬預測遺傳風險、制定健康管理方案。



產品構成



?    檢測技術:捕獲測序

?    基因個數:17個

?    檢測突變:胚系突變

?    ACMG,Clinvar等權威數據庫解讀

?    提供NCCN指南推薦風險管理方案







適用人群



1、既往有結直腸癌病史或結直腸腺瘤史,已經治療;

2、一級親屬中2人以上或1人50歲以前患有結直腸癌者;

3、遺傳性非腺瘤性結腸癌(FAP)家系的成員;

4、疑本人屬于家族性腺瘤性息肉病或遺傳性非息肉病性結腸癌(包括LynchⅠ型及LynchⅡ型);

5、潰瘍性結腸炎或Crohn病不愈10年以上;

6、本人曾患女性生殖器官惡性腫瘤,尤其是接受過下腹部放療史10年以上者。



樣本要求


漱口水取樣(口腔上皮細胞)

    所需耗材:采樣盒;

    取材用量:50ml;

    保存和運輸條件:常溫保存運輸(可存放 7 天)。


外周血取樣(白細胞)

    所需耗材:專用抗凝管(EDTA-K2、EDTA-K3、肝素鈉、肝素鋰、枸櫞酸鈉等);

    取材用量:4~5 ml; 采集后請輕晃以便與抗凝液混勻;

    保存和運輸條件:4℃保存及運輸(可存放 2-3 天);請勿冷凍保存,防止血液樣本凍融



項目周期



12個自然日(從收到樣品日起計)




案例分析

患者,女, 35歲,繼往被診斷為Gardner綜合征,4年前行全結腸切除術。患者有一8歲女兒,身體健康。為了確定自己是否為遺傳性結直腸癌患者,同時幫助女兒評估患癌風險,該女士及其女兒來到泛生子基因公司,兩人均進行了結直腸癌遺傳易感-17基因的檢測。結果發現該女士及其女兒均攜帶有APC R536X的致病突變。



醫生的建議和措施



1、 醫生根據報告結果判斷該女士的女兒為Gardner綜合征致病基因攜帶者

2、 醫生為該女士的女兒制定了健康管理方案。

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項目服務流程

Project Service Flow

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