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髓母細胞瘤分子分型基因檢測

髓母細胞瘤分子分型與診療的相關性


髓母細胞瘤是兒童常見的惡性腦腫瘤,約占所有中樞神經系統腫瘤的20%,常見發病年齡為5-7歲。

明確腫瘤分型對于患者的預后評估以及治療方案的確定具有重要意義。但是,由于相同組織病理類型的髓母細胞瘤可能存在預后差異較大等問題(如組織學同為經典型髓母細胞瘤,預后卻可能會涉及低度危險、高度危險及典型危險),所以單依靠病理分型已經不能滿足目前的治療需求。近年來,髓母細胞瘤的分子生物學研究取得了重要的進展,2016年WHO中樞神經系統指南根據分子變異譜將髓母細胞瘤分為4個獨立的亞型(WNT、SHH、Group3、group4),各亞型間具有明顯的分子遺傳學、預后差別,因此可根據分子亞型的不同,評估危險度(高危/中危/低危),輔助匹配不同的治療方案(增強型治療/標準治療/低強度治療),實現精準治療。


髓母細胞瘤基因分型與預后的相關性[1]



髓母細胞瘤分子分型基因檢測產品簡介


主要聚焦小兒髓母細胞瘤患者,應用高通量、高精準度的二代測序技術,檢測與髓母細胞瘤發生發展相關的39個基因變異及染色體范圍擴增/缺失變異進行髓母細胞瘤的分子分型及預后評估,為精準診療提供重要的參考信息。


產品構成



髓母細胞瘤各分子亞型驅動基因示例[2](髓母檢測panel均覆蓋)


化療藥物涵蓋情況



髓母細胞瘤分類模型簡介


利用自有分類模型(fszMB gene-typing),結合多因素預測髓母細胞瘤四種分子分型(WNT/SHH/Group3/Group4)及預后情況,輔助進行綜合精準診療。



基于分子分型的髓母細胞瘤未來診療方向[3]

未來的治療策略:根據不同分子分型采取不同的治療措施,實現精準治療


產品優勢


實用 — 響應指南分類需求,匹配專有數據庫助力髓母綜合診療

響應2016版WHO髓母細胞瘤新增的分子分類需求,基于專有髓母細胞瘤基因組數據庫進行分子分型,為髓母細胞瘤的精確診療提供重要參考信息。

聚焦 — 專注髓母細胞瘤分子分型,多因素評估預測分型結果

檢測與髓母細胞瘤發生發展相關的39個基因全外顯子區和全基因組染色體結構變異,利用自有分類模型(fszMB gene-typing)進行髓母細胞瘤分子分型(WNT/SHH/Group3/Group4)及預后評估。

精準 — 高通量測序平臺,一次性檢測多種變異類型

少量樣本可一次檢測點突變、小片段插入/缺失、擴增及染色體結構變異;嚴格對照設置,排除胚系突變干擾,確保突變結果準確可靠。


適用人群


髓母細胞瘤患者(主要以小兒患者為主)


樣本要求


腫瘤樣本


對照樣本


項目周期


12個自然日(從收到樣品日起計)



參考文獻:
[1] WHO(2016)中樞神經系統腫瘤分類解讀. 診斷病理學雜志. 2016.10
[2] Novel mutations target distinct subgroups ofmedulloblastoma. Nature. 2012 Aug 2; 488 (7409): 43-8.
[3] FISH and chips: the recipe for improved prognostication and outcomes for children with medulloblastoma. Cancer Genet. 2011 Nov; 204(11):577-88

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